17 апреля - Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day)
Основная цель - привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, больным этим генетическим заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.
Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
В настоящее время более 500 000 человек в мире страдают гемофилией.
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:
- гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
- гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора.
Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
Симптомы гемофилии:
- длительные кровотечения, начинающиеся сразу или через несколько часов после травмы.
- синяки после незначительных травм;
- внутрисуставные кровотечения, в результате попадании крови внутрь сустава и сильной боли, возникает отечностью сустава и нарушение его подвижности.
- кровоизлияния в кожу или мышцы;
- кровотечения из дёсен, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- постинъекционные кровотечения;
- кровь в моче или кале;
- частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Диагностика:
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:
- Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
- Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
- Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.
Лечение
Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.
Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Заведующая гастроэнтерологическим отделением Мельникова Н.В.
